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神经系统疾病
4 种
渐冻症 (ALS)
128
342
脊髓性肌萎缩症 (SMA)
96
218
亨廷顿舞蹈症
54
127
多发性硬化症
87
265
代谢性疾病
4 种
戈谢病
64
156
苯丙酮尿症 (PKU)
85
198
法布里病
38
89
庞贝病
42
103
血液系统疾病
3 种
血友病
112
287
地中海贫血
156
412
阵发性睡眠性血红蛋白尿
29
67
其他
3 种
白化病
43
98
成骨不全症 (瓷娃娃)
76
189
马凡综合征
61
134